В Казахстане в перечень орфанных заболеваний внесено дополнение
Приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 августа 2019 года №ҚР ДСМ-115 внесено дополнение в перечень орфанных (редких) заболеваний.
Он дополнен еще одной группой заболеваний, относящихся к редким:
«Болезни нервно-мышечного синапса и мышц (Мышечная дистрофия: аутосомная рецессивная типа Дюшенна или Беккера, лопаточно-перонеальная с ранними контрактурами (Эмери-Дрейфуса), дистальная плечелопаточно-лицевая, конечностно-поясная, глазных мышц, глазоглоточная (окулофарингеальная).
Дистрофия миотоническая Штейнера. Миотония врожденная Томсена. Нейромиотония Исаакса. Парамиотония врожденная. Врожденная мышечная дистрофия: со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна. Болезнь центрального ядра, миниядерная, мультиядерная Диспропорция типов волокон. Миопатия миотубулярная (центроядерная), немалиновая (болезнь немалинового тела). Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках)».
Приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования, которое состоялось 3 сентября 2019 года.
