28 марта 2025 года в ходе очередного заседания Мажилиса Парламента РК депутаты подняли проблему ранней профилактики орфанных заболеваний.

В своем запросе в адрес Министра здравоохранения РК Акмарал Альназаровой депутаты отмечают, что ...«вопрос снижения инвалидности детей на сегодня является одним из приоритетных в нашей стране, так как ребенок, а затем взрослый человек, инвалидность которого своевременно не предотвратили, становится постоянным получателем дорогостоящей медицинской помощи, социальных пособий, реабилитационных услуг, технических средств от государства. Решение проблемы – своевременное проведение скринингов детей раннего возраста, особенно новорожденных.

В Казахстане за последние 10 лет в два раза увеличилось число детей с орфанными заболеваниями, а в целом в стране проживает не менее 700 тысяч таких пациентов. Основной проблемой остается недостаточная ранняя диагностика наследственных болезней обмена (НБО), что приводит к позднему выявлению заболеваний и неэффективным затратам бюджетных средств. Например, лечение одного пациента с мукополисахаридозом составляет более 300 млн тенге в год. В настоящее время в стране насчитывается около 85 пациентов с этим заболеванием. При этом, 90% орфанных заболеваний (ОЗ) являются генетическими, 80% проявляются в раннем детстве, 30% орфанных пациентов не доживает до 5 лет! Дети с ОЗ занимают около 30% коечного фонда в детских стационарах, 40% ранней детской смертности обусловлено ОЗ.

С 2007 года проводится скрининг новорожденных только на 2 наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Ранняя диагностика НБО путем расширения скрининга новорожденных до 34 нозологий и своевременно начатое эффективное лечение позволит избежать во многих случаях инвалидизации пациентов.

Вместе с тем, для многих НБО при своевременной диагностике существует эффективное, доступное и недорогое лечение. Например, при лейцинозе происходит полное выздоровление при своевременной диагностике и комплексном лечении. При гомоцистинурии всего нужна низкобелковая диета с витамином В6, а при болезнях с нарушением цикла мочевины – специальная диета с введением растворов соды и глюкозы. Страдает не только раннее выявление, но не всегда при выявлении пациенты получают раннюю помощь. Например, при нарушении слуха необходимо провести слухопротезирование в срок до 6 месячного возраста, и ребенок будет слышать. При ретинопатии недоношенных «окно возможностей» составляет 2 недели с момента рождения. Если в это время провести диагностику и лазерную операцию, то можно предотвратить слепоту. Даже, если в отдельных случаях инвалидности не избежать, её степень будет значительно ниже. Тенге, вложенный в раннее выявление, раннюю помощь и реабилитацию, экономит государству миллионы в будущем. Это аксиома, которой следуют все развитые страны. Ранняя диагностика и своевременное лечение орфанных заболеваний могут значительно улучшить качество жизни пациентов и снизить нагрузку на бюджет».

В заключении депутаты призвали Министра здравоохранения РК рассмотреть вопрос внедрения селективного скрининга новорожденных по 34 нозологиям на НБО.