Лечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями относится к числу наиболее чувствительных и социально значимых направлений государственной политики в сфере здравоохранения. Речь идёт не только о медицинских нозологиях, но, прежде всего, о конкретных людях - детях и взрослых, для которых доступ к терапии определяет не только качество жизни, а саму возможность её сохранения.

За последние годы объёмы финансирования данного направления в Казахстане существенно выросли. Если в 2019 году на лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями было направлено 7,5 млрд тенге, то в 2025 году этот показатель достиг 175,4 млрд тенге, увеличившись в 23 раза.

Более 60% совокупного финансирования обеспечивается за счёт республиканского бюджета. Дополнительно привлекаются средства местных исполнительных органов, а также ресурсы Общественного фонда «Қазақстан халқына», за счёт которых с 2022 года осуществлялись закупки 18 наименований дорогостоящих орфанных лекарственных препаратов.

В 2025 году за счёт республиканского бюджета предусмотрены закупки 188 лекарственных препаратов на общую сумму 131,3 млрд тенге.

За последние пять лет численность пациентов с орфанными заболеваниями увеличилась с 42 до 91 тысячи человек. При этом редкие заболевания составляют менее 3% от общего числа пациентов, однако на их лечение приходится почти половина всех расходов в системе амбулаторного лекарственного обеспечения. Эти данные наглядно отражают масштаб финансовой и социальной ответственности государства.

Для сопоставления: в странах Центральной Азии объёмы государственного финансирования лечения орфанных заболеваний значительно ниже, и во многих случаях расходы на терапию частично или полностью ложатся на семьи пациентов. В Казахстане реализуется иной подход — государство принимает на себя основную нагрузку, включая финансирование наиболее дорогостоящих видов лечения.

Одновременно признаётся необходимость дальнейшего развития и настройки действующей системы. Министерством здравоохранения определён ряд направлений, требующих дополнительной проработки, в том числе вопросы регистрации отдельных лекарственных препаратов, диагностики и учёта пациентов, а также развитие медико-генетических исследований.

Для системного решения этих задач утверждён План мероприятий на 2025–2026 годы. В рамках его реализации пересмотрены критерии распространённости орфанных заболеваний - с 50 до 10 случаев на 100 тысяч населения, что позволило повысить адресность и обоснованность распределения ресурсов.

Введён в эксплуатацию информационный модуль «Орфанные заболевания», обеспечивающий мониторинг, динамическое наблюдение и сопровождение лекарственного обеспечения пациентов. Расширяется программа пренатального скрининга, направленная на раннее выявление наследственных и генетических заболеваний.

Разработаны Правила обеспечения лекарственными средствами пациентов с орфанными заболеваниями, а также Стандарт организации медицинской помощи данной категории. Утверждение стандарта планируется до апреля 2026 года.

Отдельное внимание уделяется внедрению трёхэтапной модели оценки и приоритизации орфанных лекарственных средств, основанной на международной практике. На первом этапе проводится клиническая оценка эффективности и безопасности препаратов. На втором - анализ их экономической эффективности и влияния на бюджет. На третьем этапе препараты распределяются по уровням приоритетности:
- жизненно важные;
- жизнепродлевающие и существенно улучшающие качество жизни;
- препараты с ограниченной доказательной базой.

Государственная поддержка пациентов с редкими заболеваниями будет продолжена с учётом международных клинических и управленческих подходов. Решения в этой сфере принимаются на основе принципов доказательной медицины, рекомендаций профильных экспертных сообществ и индивидуальных медицинских показаний.

Приоритетными задачами остаются обеспечение непрерывности лечения, прозрачности принимаемых решений и устойчивости системы при безусловном соблюдении базового принципа - приоритета жизни и здоровья человека.

Источник: Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Казахстан