FDA одобрен первый препарат для терапии болезни Менкеса у детей
Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрен первый инъекционный препарат Zycubo (гистидинат меди) для терапии болезни Менкеса у детей.
Болезнь Менкеса - редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, обусловленное дефектом гена ATP7A, приводящими к нарушению кишечного всасывания и внутриклеточного транспорта меди. В результате развивается системный дефицит меди и снижение активности медь-зависимых ферментов, включая цитохром-с-оксидазу, лизилоксидазу и дофамин-β-гидроксилазу, что вызывает выраженное нейродегенеративное поражение и системные нарушения соединительной ткани, сосудов и костей.
Клиническая картина включает судороги, задержку роста и развития, выраженные неврологические нарушения, а также поражение сосудистой, костно-мышечной, пищеварительной и нервной систем. В классической форме, составляющей около 90% случаев, симптомы проявляются в младенчестве, и без лечения большинство пациентов не доживают до трёх лет. Заболеваемость оценивается на уровне одного случая на 100 000-250 000 новорождённых, при этом болезнь чаще встречается у мальчиков.
Гистидинат меди представляет собой препарат заместительной терапии медью, вводимый подкожно. Он доставляет медь в форме, позволяющей обойти генетический дефект кишечного всасывания и обеспечить её поступление в организм.
Основанием для одобрения препарата послужили результаты двух открытых клинических исследований с участием 66 пациентов, получавших лечение на протяжении 3-х лет, и 17 пациентов контрольной группы, не получавших терапии.
Согласно результатам, у детей, начавших лечение в течение первых четырёх недель жизни, риск смерти был снижен на 78% по сравнению с контрльной группой. Почти половина таких пациентов дожили до шести лет, а некоторые - до 12 лет, тогда как ни один пациент контрольной группы не достиг шестилетнего возраста. Улучшение показателей выживаемости отмечалось и у пациентов, начавших лечение позднее неонатального периода.
К наиболее частым нежелательным явлениям при применении Zycubo относятся инфекции, нарушения дыхания, судороги, рвота, лихорадка, анемия и реакции в месте инъекции. В FDA подчёркивают, что медь способна накапливаться в организме, поэтому пациенты, получающие терапию, должны находиться под тщательным медицинским наблюдением для своевременного выявления возможной токсичности.
Одобрение Zycubo стало значимым событием для сообщества пациентов с болезнью Менкеса и специалистов по редким заболеваниям, обозначив первый регуляторно признанный стандарт терапии для этой тяжёлой и ранее практически неизлечимой патологии.
Фармацевтическое обозрение Казахстана
