Приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 16 июля 2026 года № 78 утвержден Стандарт организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями.

Документ устанавливает единые требования к диагностике, лечению, лекарственному обеспечению, динамическому наблюдению и маршрутизации таких пациентов.

Три уровня медицинской помощи

В соответствии со стандартом, медицинская помощь пациентам с орфанными заболеваниями будет организована на трех уровнях. На первичном уровне ее будут оказывать организации ПМСП и консультативно-диагностической помощи, на вторичном - профильные отделения областных и городских многопрофильных больниц, на третичном - медицинские организации республиканского уровня. В регионах координирующую организацию определят местные органы управления здравоохранением, а общую координацию возложат на медицинскую организацию республиканского уровня, установленную Министерством здравоохранения РК.

Цифровой регистр орфанных заболеваний

Одним из ключевых элементов системы станет цифровой Регистр орфанных заболеваний. Он предназначен для учета пациентов, планирования лекарственного обеспечения, мониторинга терапии и ее эффективности, а также контроля качества медицинской помощи и прозрачности финансирования. Республиканский центр будет согласовывать в Регистре заключения региональных мультидисциплинарных групп, контролировать эффективность и безопасность лечения и ежегодно направлять аналитический отчет в МЗ РК.

Стандарт предусматривает раннюю диагностику, проведение молекулярно-генетических исследований и медико-генетического консультирования, применение мультидисциплинарного и персонализированного подходов. 

Медицинская помощь пациентам с орфанными заболеваниями

Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется медицинскими организациями в соответствии с постановлением Правительства Республики Казахстан от 16 октября 2020 года № 672 «Об утверждении перечня гарантированного объема бесплатной медицинской помощи и признании утратившими силу некоторых решений Правительства Республики Казахстан». 

Лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями

Обеспечение пациентов лекарственными средствами осуществляется в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 11 марта 2026 года № 29 «Об утверждении правил обеспечения лекарственными средствами для лечения орфанных заболеваний в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи и за счет иных источников»

Также предусмотрены медицинская реабилитация, психологическая, медико-социальная и паллиативная помощь.

Тактику лечения определяет мультидисциплинарная группа с участием профильных специалистов, медицинского генетика, а также специалистов по реабилитации и паллиативной помощи. Если стандартная терапия не дает результата, возникают осложнения либо случай требует особого подхода, республиканский центр сможет рассмотреть применение лечения, не предусмотренного клиническим протоколом, с учетом международного опыта. Для сложных случаев предусмотрены дистанционные консультации специалистов республиканских организаций и рассмотрение материалов экспертным советом при МЗ РК.

Госпитализация пациентов будет проводиться планово через портал «Бюро госпитализации» либо по экстренным показаниям. После завершения стационарного лечения пациент направляется в организацию ПМСП по месту прикрепления для дальнейшего динамического наблюдения на основании заключения мультидисциплинарной группы.

Приказ вводится в действие через десять календарных дней после дня его первого официального опубликования.

БҰЙРЫҚПЕН ТАҢЫСУ.

ОЗНАКОМИТЬСЯ С ПРИКАЗОМ.

***

Для справки: В течение последнего года в Казахстане сформирован комплекс нормативных правовых актов, регулирующих организацию медицинской помощи и лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. Если рассматривать принятые документы в хронологической последовательности, первым этапом стало изменение правил формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения, утвержденное приказом министра здравоохранения РК от 21 октября 2025 года № 108. Затем приказом министра здравоохранения РК от 4 декабря 2025 года № 159 был актуализирован сам перечень. Позже приказом от 11 марта 2026 года № 29 утверждены правила обеспечения лекарственными средствами для лечения орфанных заболеваний в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи и за счет иных источников, а приказом от 16 июля 2026 года № 78 - стандарт организации оказания медицинской помощи таким пациентам. Следующим этапом ожидается очередная актуализация перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения с учетом новых требований.

Ключевым изменением стало установление нового критерия орфанности: распространенность заболевания не должна превышать 10 случаев на 100 тыс. населения Казахстана.

Предложения о включении заболевания в перечень могут подавать субъекты здравоохранения, ассоциации, общественные объединения, физические и юридические лица. Сначала материалы рассматривает комиссия рабочего органа, после чего их выносят на заседание Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг. Перечень пересматривается один раз в год либо по мере выявления новых достоверных случаев орфанных заболеваний.

Для включения лекарственного препарата в перечень требуется положительная рекомендация Формулярной комиссии. Препарат должен быть предназначен для диагностики, профилактики или лечения заболевания, уже включенного в перечень орфанных, и применяться при отсутствии удовлетворительных методов диагностики, профилактики или лечения либо обеспечивать значительно большую пользу для пациентов по сравнению с существующими методами. В перечень могут включаться как зарегистрированные в Казахстане лекарственные препараты, имеющие статус орфанных, так и препараты, не зарегистрированные на территории страны.

Важно, что налоговым законодательством орфанные препараты освобождены от НДС на всех этапах обращения - от производства и импорта до реализации. 

НАШ КАНАЛ В TELEGRAM

НАША ГРУППА В ФБ