На портале «Открытые НПА» для публичного обсуждения опубликован проект обновленного перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения. Публичное обсуждение проекта продлится до 22 июля 2026 года.

Как сообщается в сопроводительной информации к проекту документа, актуализация перечня связана с изменением критерия распространенности заболеваний не более 10 случаев на 100 тыс. населения. При этом Министерство здравоохранения подчеркивает, что для пациентов объем медицинской помощи не ограничивается и сохраняется в полном объеме. 

Однако, по информации пациентской организации ОФ «Жан Жарығы», рассматриваемые изменения предусматривают исключение такого заболевания, как нейрофиброматоз 1 типа из перечня орфанных заболеваний, а также препарата «Коселуго» (селуметиниб), который сегодня является единственной эффективной терапией для 66 детей в нашей стране. Для семей, воспитывающих детей с этим тяжелым генетическим заболеванием, такие изменения означают риск потери жизненно-необходимого лечения.

«Большинство семей не могут самостоятельно оплачивать столь дорогостоящее лечение. Если государственная поддержка будет прекращена, дети могут лишиться доступа к жизненно необходимому препарату. Благодаря современной терапии дети, которые раньше жили с постоянной болью и ограничениями, смогли вернуться к учебе, больше двигаться, развиваться и жить обычной жизнью. Сегодня родители опасаются, что доступ к этому лечению может оказаться под угрозой», - сообщается в релизе пациентской организации. 

Родители детей с НФ1 просят сохранить нейрофиброматоз 1 типа в перечне орфанных заболеваний, а также обеспечить присутствие препарата в перечне лекарственных средств, необходимых для лечения детей с этим заболеванием. 

Напомним, нейрофиброматоз 1 типа – тяжелое генетическое заболевание, которое сопровождается развитием опухолей, хронической болью и серьезными осложнениями. Болезнь прогрессирует, снижает качество жизни ребенка и требует постоянного медицинского наблюдения. Каждый день без необходимой терапии может приводить к ухудшению состояния и развитию необратимых последствий. Но за формулировками стоят реальные детские судьбы и семьи, которые впервые за долгое время смогли смотреть в будущее с надеждой.