Медицинская наука сегодня стремительно меняется под влиянием новых технологий, в том числе искусственного интеллекта, а особое значение приобретают исследования, направленные на раннюю диагностику и коррекцию заболеваний, влияющих на качество жизни пациентов. Одной из наиболее актуальных проблем остаётся аутизм: расстройства аутистического спектра выявляются у всё большего числа детей по всему миру, и именно своевременное распознавание первых признаков определяет эффективность дальнейшей терапии.
В этом материале мы публикуем историю Руслана Курмашева - врача и исследователя, который, начиная свой профессиональный путь в Казахстане, реализует свой научный проект за рубежом с использованием новых технологий. Его работа на стыке медицины, вычислительной биологии и искусственного интеллекта показывает, как личная мотивация и международный опыт могут трансформироваться в проекты, способные изменить систему диагностики и оказать реальное влияние на будущее пациентов.

Кратко о себе

Меня зовут Руслан Курмашев, я врач и исследователь в области вычислительной биологии и ранней диагностики расстройств аутистического спектра (РАС). Мой путь в науке начался с медицины и постепенно перерос в стремление объединить клинический опыт с современными технологиями искусственного интеллекта.

Образование и первые шаги в профессии

Я окончил Казахский национальный медицинский университет имени С. Д. Асфендиярова в Алматы, пройдя полный цикл обучения - 5 лет бакалавриата и 2 года интернатуры. Учёба завершилась красным дипломом, а за высокие результаты я был удостоен стипендии ректора.
После окончания интернатуры я работал в реабилитационном центре с детьми с особенностями развития - с аутизмом, интеллектуальными нарушениями и задержкой развития. Этот год стал для меня поворотным: я увидел, что в Казахстане диагностика аутизма проводится слишком поздно. Родители обращаются к специалистам в 3–4 года, а иногда и позже. Но именно первые два года жизни ребёнка являются критическими для развития мозга и коррекции поведения. Каждая упущенная неделя лишает ребёнка шанса на лучшие результаты терапии.

Мотив к исследованию

Наблюдая за детьми и их семьями, я задался вопросом: как можно сделать диагностику доступной и своевременной? Поиск информации показал: научные данные есть, но в основном на английском языке, а в Казахстане почти не ведётся исследований в этой области. Это стало моим личным мотивом - заняться изучением ранних биомаркеров РАС и перенести лучшие международные практики в нашу страну.

Научное образование и новый этап

Для реализации этой цели я поступил в магистратуру по вычислительной биологии в Munster Technological University (г. Корк, Ирландия). Завершение программы запланировано на 2026 год. Моя диссертация посвящена разработке инновационного подхода к ранней диагностике аутизма, который объединяет генетику, микробиом и искусственный интеллект.

Исследовательский проект: три направления 

Мой проект состоит из трёх взаимодополняющих направлений:

1. Генетика (SNP-панели)

Анализ слюнных ДНК-тестов для выявления генетической предрасположенности к РАС.

2. Микробиом

Изучение кишечной флоры по образцам кала, так как всё больше исследований подтверждают связь микробиома с развитием нервной системы.

3. Поведенческий анализ с ИИ

Использование алгоритмов компьютерного зрения для анализа видеозаписей поведения ребёнка, что позволяет выявлять ранние паттерны аутизма.

Ключевая идея проекта - чтобы родители могли проводить сбор данных дома, а затем передавать их в лабораторию и врачу для анализа. Такой подход делает диагностику доступной независимо от региона проживания.

Более подробно про сам проект

Название проекта

«Мультифакторная диагностическая система раннего выявления расстройств аутистического спектра (РАС) у детей первого-второго года жизни на основе генетических, микробиомных и поведенческих биомаркеров».

Описание проекта

Современные методы диагностики расстройств аутистического спектра (РАС) остаются преимущественно поведенчески-ориентированными и субъективными, в то время как период наибольшей эффективности коррекционного вмешательства - первые 18-24 месяца жизни - остаётся диагностически «немым». Настоящий проект предлагает принципиально новый подход: разработку мультифакторной системы, объединяющей данные молекулярной генетики, кишечного микробиома и поведенческого видеоанализа с применением explainable AI.
Цель - создание воспроизводимой и биологически обоснованной диагностической платформы, способной на раннем этапе (до клинического диагноза) выявлять нейроразвитийные отклонения, ассоциированные с РАС.
Научная новизна и значимость
• Первая на постсоветском пространстве попытка интеграции трансомических биомаркеров (генетика + микробиом) с поведенческими AI-признаками в задачах ранней диагностики аутизма.
• Проект следует современным международным стандартам биомедицинских исследований: FAIR, GDPR, CONSORT-AI, STARD, STROBE.
• Разрабатываемая система ориентирована на воспроизводимость и открытый доступ: полный стек кода, документации и результатов будет размещён на GitHub и в виде препринта (bioRxiv).
• Проект потенциально применим для дистанционной диагностики в регионах с ограниченным доступом к специалистам, а также как инструмент в эпидемиологических исследованиях.
Суть разработки

Разработка мультифакторной системы раннего выявления РАС, основанной на анализе генетических вариантов (SNP), таксономического состава микробиома и поведенческих признаков, извлекаемых с помощью компьютерного зрения.
Рабочие гипотезы:

1. Комбинация common и rare SNP, вовлечённых в нейрогенез, синаптическую передачу и иммуно-регуляцию, статистически значимо отличается у детей с РАС.
2. Профили кишечного микробиома при РАС характеризуются снижением α-разнообразия, доминированием родов Clostridium, Sutterella и сдвигом в сторону про-воспалительных путей.
3. Видеоаналитика на основе AI может с точностью AUC > 0.85 выявлять характерные поведенческие шаблоны (отсутствие совместного внимания, моторные стереотипии).
4. Интегрированная модель (SNP + микробиом + видео) превосходит по диагностической мощности каждую отдельную модальность (p < 0.05, McNemar test).

Этические и юридические аспекты
• Используются исключительно открытые, анонимизированные датасеты (не содержащие PII).
• Проект подчиняется международным нормам: GDPR, Хельсинкская декларация, AI4People, TRIPOD/DECIDE-AI.
• Все модули разработки и публикации будут доступны в открытом доступе (GitHub, Zenodo, OSF), включая Docker-контейнеры и воспроизводимые pipeline’ы.

Международное сотрудничество в исследовании аутизма

Сегодня аутизм диагностируется по всему миру, и, к сожалению, его распространённость продолжает расти. Именно поэтому я стремлюсь развивать исследования, выходящие за рамки одной страны. В настоящее время я сотрудничаю с профессорами из моего университета в Ирландии и с генетиками из Казахстана, чтобы объединить усилия в создании единого научно-практического проекта. Наша цель - разработать универсальные подходы, которые можно будет масштабировать и внедрять в разных странах для более доступной и ранней диагностики расстройств аутистического спектра.

Международное сообщество и научные перспективы

Сегодня я являюсь членом INSAR (International Society for Autism Research), участвую в программах по научному рецензированию статей и сотрудничаю с коллегами из разных стран.
Кроме того, я выступаю амбассадором по связям с общественностью в международном сообществе Neuromatch, которое объединяет исследователей в области нейронауки и искусственного интеллекта по всему миру. Эта деятельность позволяет мне активно способствовать развитию открытой науки и укреплять международное взаимодействие между исследователями.

Такое участие помогает мне не только следить за последними достижениями в области нейронаук и цифрового здравоохранения, но и интегрировать Казахстан в глобальные исследовательские процессы.

Перспективы моего проекта включают:
• создание базы данных по генетическим и микробиомным маркерам РАС;
• разработку алгоритмов на основе искусственного интеллекта;
• публикацию научных статей в международных журналах.

Будущее и миссия

В будущем я вижу развитие своего проекта как создание доступных домашних диагностических наборов и платформы телемедицины, которая позволит родителям получать консультации специалистов вне зависимости от региона.

Моя миссия - сократить время постановки диагноза аутизма, чтобы дети могли получать помощь максимально рано. Я верю, что объединение медицины, вычислительной биологии и искусственного интеллекта позволит изменить систему диагностики и подарить детям больше возможностей для развития.

Для меня путь от врача к исследователю - это история поиска новых решений там, где существующие подходы уже не отвечают потребностям общества. Аутизм - это вызов для медицины XXI века, и я уверен: именно на стыке биологии, технологий и человеческой эмпатии лежит будущее диагностики.

Записала Ольга Баимбетова.